Mutasyonlar nedir ne değildir?

Mutasyonlar,  canlıların genetik yapısında rastgele meydana gelen değişimlerdir. Bunlar özellikle dna yapısında parça değişimi sırasında oluşabilir.Bu gibi benzer durumlarla mutasyonlar  çeşitli sebeplerden kaynaklanır.

Mutasyonlar türlere yeni genetik yapıda canlılar kazandırarak  bu canlıların -türün popülasyonda yayılımına elverişli olduğu sürece- o popülasyonun genetik çeşitliliğinin  artmasına yardımcı olur. Bir türün genetik çeşitlilik bakımından iç potansiyelinin fazla olması değişen koşullara karşı direnç sağlama özelliğine sahip canlılar demektir. Bu canlılarsa değişime ayak uyduramayan ve adapte olamayanlara göre daha iyi bir genetik malzemeyle  genlerini bir sonraki nesillere aktarabilecek ve türlerinin  devamını sağlamış olacaklardır.

Bazı genler bazı koşullarda benzer frekanslarda mutasyona uğrayabilir. Dolayısıyla her mutasyonun gerçekleşme ihtimali çeşitli durumlara göre farklık gösterir.Zaten evrim adaptasyondan çok daha öte bir şeydir, birey bazında gerçekleşmesi yetmez. Bir evrimleşmeden söz edilebilmesi için o popülasyonun belirli bir açıdan belirli bir takım genlerin frekansının değişmesi gereklidir.

1970lerde Japonya’da yapılan nötral mutasyon deneyleri mutasyonların her zaman makro düzeyde etki etmeyebileceğini, oluşan mutasyonların büyük çoğunluğunun mikro düzeyde olduğunun anlaşılmasını sağlamıştır .Aynı zamanda 1 baz değişimi ile meydana gelen nokta mutasyonları denen mutasyonlar da bulunur.

Söz konusu mikro mutasyonlar etkilerini ilk aşamada belli etmeyen çok küçük düzeyde etkilere sahip değişimler yaratır bu yüzden bu etkiler çoğu zaman canlının  fenotipine yansımayabilir. Canlıyı ortaya çıktığı zamanda olmayan  etkisini ileriki zamanlarda başka bir yönde beklenmedik bir avantaja ya da dezavantaja sahip konuma getirebilir.Mutasyonlar zaman içerisinde birbirleri ile etkileşim halinde yer değiştirerek farklı etkileşimlerin sonucu farklı sonuçlanmalara yol açabilir.

Mikro mutasyonlar yavaş ve birikimli ilerleyen uzun dönemli etkilere sahip olduğundan bireyler farkına varmadan bu mutasyonları gen havuzlarında biriktirirler.

Makro mutasyonlarsa daha az sıklıkta oluşur. Ani sıçramalı değişimlerin ana kaynağı olan bu durum genotipteki etkisini fenotipe son derece belirgin bir şekilde gösterebilir ve beklenmedik bir şekilde türde genetik kaymaya yol açarak bu mutasyonu sahip olmayan bireylere göre daha fazla yayılım göstererek türün tamamını bu birikime sahip bireyden oluşmuş duruma da getirebilir. Mutasyonların geneli söz konusu olduğunda  nötral mutasyonlar mutasyonların %70 ini oluşturmaktadır.

 Nötral mutasyonların da çoğu mikro düzeyde olduğundan etkisi hemen o an anlaşılmayıp çok sonraları farklı mutasyonlarla etkileşerek beklenmedik bir faydaya / zarara sahip canlıları ortaya çıkarabilecektir.Bunun anlamı aslında farkına varmadan şu anda bile hücrelerimizin bir çok mutasyon geçiriyor olabileceği ve dna yapımızın bu hasarları onarmak için uğraş verdiğidir!

Bu sebeple mutasyon algısı başlarda tüm mutasyonların türü tehlikeye sokan zararlı değişimler değil (yararlı ve zararlı mutasyonların toplamının mutasyonların genelinde %30 civarında olduğu bilgisi ile )modern genetik çalışmalar sonucu mutasyonların türe değişim ve direnç potansiyeli sağlayan faydalı bir evrim mekanizması olarak  görülebilmektedir.

Genel olarak 3 tip mutasyondan söz edilebilir,

                            kromozom yapısı mutasyonları

1-KROMOZOM YAPISI MUTASYONLARI

Translokasyon: Homolog olmayan kromozom parçalarının belirli karşılıklı iki lokusta yer değişmesidir.

Duplikasyon : Kopan bir kromozom parçasının homoloğu olan kromozoma yapışmasıdır.Bu bölgedeki gen o kromozomda iki kat fazla bulunmuş olur.Diğer genlerin diziliminde kayma olacağından sonraki genlerin komşuluğu ve sayısı değiştiği için yeni karakterler oluşur.

İnversiyon : Kopan bir kromozom parçasının 180 derece dönerek aynı kromozomda eski yerine ters halde yapışmasıdır.

Defisyens : Kromozomun uçlarından parça kaybetmesidir.

Delesyon : Kromozomun farklı yerlerinden parça kaybetmesidir.

2.KROMOZOM SAYISI MUTASYONLARI

Öploidi : Bu tıp mutasyonlarda bir bireyin bütün hücreleri ya gametlerdeki kadar (2n) ya da bir takım (n) kromozoma sahip olur.poliploidi: (n katları olması durumunda)

Anöploidi : Bir kromozom takımından sadece birinin veya birkaçının sayısının eksik ya da fazla olmasıdır: monosimi(2n-1),nullisimi(2n-2), trisomi(2n+1), tetrasomi (2n+2).

3.GEN MUTASYONLARI

Bu tip mutasyonlarda genin kromozom üzerindeki yeri değişmez fakat yapısındaki nükleotit çiftlerinin sayısal oranı ya da dizilişi değişir.(adenin/timin ile sitozin/guanin gibi)

Bir dominant  gen mutasyon sonucu resesif hale gelirse ileri mutasyon, resesif gen mutasyon sonucu dominant hale gelirse geri mutasyon olarak adlandırılır.